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INFERTILITÀ

Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)

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Codice Nomenclatore Tariffario Nazionale

Codice Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)

APLASIA/IPOPLASIA DELLE CELLULE DI LEYDIG

LHB, LHCGR

2

G1.02

P069

INFERTILITÀ MASCHILE CATSPER-RELATA

CATSPER1

1

G1.01

P498

INSENSIBILITÀ AGLI ANDROGENI, SINDROME (AIS)

AR

1

G1.01

P499

IPOPLASIA SURRENALE CONGENITA ASSOCIATA A IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO

NR0B1

1

G1.01

P555

KALLMANN, SINDROME

ANOS1, CHD7, FGFR1, GNRHR, PROK2, PROKR2, SOX10, TACR3

8

G1.04

P566

SINDROME DA PERSISTENZA DOTTI DI MULLER (PMDS)

AMH, AMHR2

2

G1.02

P865

MALATTIE ENDOCRINOLOGICHE

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DIABETE MODY

ABCC8, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, NEUROD1, PDX1

10

G1.05

P348

IPERPLASIA SURRENALE CONGENITA (ISC)

 

CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR, STAR

6

G1.02

P532

PANIPOPITUITARISMO

GLI2, LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1, SOX3

7

G1.07

P774

PANIPOPITUITARISMO E DISPLASIA SETTO-OTTICA

HESX1

1

G1.01

P775

IPOTIROIDISMO CONGENITO

TSHR

1

G1.01

P556

IPERTIROIDISMO NON AUTOIMMUNE

TSHR

1

G1.01

P537

PANCREATITE CRONICA FAMILIARE

PRSS1, SPINK1, CPA1, CTRC, CEL, CASR

6

G1.06

P773

MALATTIE GASTROENTEROLOGICHE

Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)

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INTOLLERANZA EREDITARIA AL LATTOSIO

LCT

1

G1.01

P503

MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG

EDN3, EDNRB, NRG1, RET, SOX10

5

G1.08

P640

MALATTIE OFTALMOLOGICHE EREDITARIE

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ACROMATOPSIA

ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6H, PDE6C

6

G1.07

P020

ALBINISMO OCULARE

GPR143

1

G1.01

P029

ALBINISMO OCULOCUTANEO

CACNA1F, TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A5, LRMDA, DCT

8

G1.04

P030

AMAUROSI CONGENITA DI LEBER

AIPL1, CEP290, CRB1, CRX, GDF6, GUCY2D, IFT140, IMPDH1, IQCB1, LCA5, LRAT, NMNAT1, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1

18

G1.19

P041

ANOMALIE VITREO (IN PARTICOLARE VITREOPATIE ESSUDATIVE)

FZD4, LRP5, NDP, TSPAN12, ZNF408

5

G1.05

P067

ATROFIA GIRATA DELLA COROIDE E DELLA RETINA

OAT

1

G1.01

P097

BARDET-BIEDL SYNDROME

ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CFAP418, CEP290, IFT172, IFT27, IFT74, LZTFL1, MKKS, MKS1, NPHP1, SDCCAG8, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP

24

G1.19

P109

CECITÀ CONGENITA NOTTURNA STAZIONARIA

CABP4, CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, LRIT3, NYX, PDE6B, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1

14

G1.13

P169

CHERATOCONO

VSX1, ZEB1

2

G1.02

P182

COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO 1 GENE

FZD5

1

G1.01

P199

COLOBOMA E ANOMALIE RENALI

PAX2

1

G1.01

P200

COROIDEREMIA

CHM

1

G1.01

P214

DEGENERAZIONE MACULARE SENILE

ABCA4

1

G1.01

P338

DISTROFIA CORNEO RETINICA DEL CRISTALLINO DI BIETTI

CYP4V2

1

G1.01

P396

DISTROFIA DEI CONI/BASTONCELLI

ABCA4, ADAM9, AIPL1, CFAP418, CFAP410, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP78, CNGA3, CRX, DRAM2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PDE6C, PITPNM3, POC1B, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, TTLL5

27

G1.18

P398

DISTROFIA VITELLIFORME DELL’ADULTO/PATTERN DYSTROPHY

BEST1, CTNNA1, IMPG1, IMPG2, OTX2, PRPH2

6

G1.02

P413

DISTROFIE CORNEALI

AGBL1, CHST6, COL8A2, CRYAA, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYGC, CRYGD, CYP1B1, DCN, FOXE3, GSN, KRT12, KRT3, MAF, NHS, NLRP1, PAX6, PIKFYVE, PITX3, PRDM5, PXDN, SLC16A12, SLC4A11, TACSTD2, TCF4, TGFBI, UBIAD1, VSX1, ZEB1, ZNF469

32

G1.32

P414

DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE

GUCY2D, PRPH2

2

G1.02

P415

GLAUCOMA FAMILIARE

ASB10, CYP1B1, LTBP2, MYOC, NTF4, OPTN, SIX6, TEK, WDR36

9

G1.02

P476

MALATTIA DI NORRIE 1 GENE

NDP

1

G1.01

P647

MALATTIA DI REFSUM 2 GENI

PEX7, PHYH

2

G1.02

P654

RETINITI PIGMENTOSE AD

BEST1, GUCA1B, IMPDH1, KLHL7, NR2E3, NRL, OFD1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RGR, RHO, RLBP1, RP1, RP2, RP9, RPGR, SAG, SNRNP200, TOPORS

23

G1.15

P824

RETINITI PIGMENTOSE AR

ABCA4, AGBL5, ARL2BP, BEST1, PCARE, CERKL, CNGA1, CNGB1, CRB1, EYS, FAM161A, IMPG2, MAK, MERTK, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PRCD, PROM1, PRPH2, RHO, RP1, RPE65, RP1L1, SAG, TTC8, USH2A

27

G1.16

P825

RETINOSCHISI X-LINKED

RS1

1

G1.01

P828

SENIOR-LOKEN, SINDROME

CEP164, CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP4, NPHP3, SDCCAG8, TRAF3IP1, WDR19

10

G1.02

P841

SINDROME DI STICKLER AR

COL9A1, COL9A2, COL9A3

3

G1.03

P198

SINDROME DI STICKLER, TIPO 1

COL2A1

1

G1.01

P197

SINDROME DI STICKLER, TIPO 2 E 3

COL11A1, COL11A2

2

G1.02

P196

STARGARDT, MALATTIA DI

ABCA4, CNGB3, ELOVL4, PRPH2, PROM1

5

G1.02

P967

USHER, SINDROME

ADGRV1, CDH23, CLRN1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN

10

G1.03

P991

MALFORMAZIONI VASCOLARI E LINFATICHE

Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)

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Codice Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)

ANEURISMI EREDITARI

ACTA2, BGN, COL3A1, EFEMP2, ELN, FBN2, FLNA, LOX, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, TGFB2, TGFB3

18

G1.11

P058

MALFORMAZIONI CEREBRALI CAVERNOSE (CCM)

CCM2, KRIT1, PDCD10

3

G1.03

P678

MARFAN, SINDROME E MALATTIE CORRELATE

FBN1, TGFBR1, TGFBR2, SLC2A10, SMAD3, TGFB2, TGFB3, SMAD2

8

G1.03

P681

PSEUDOXANTOMA ELASTICO

ABCC6

1

G1.01

P815

EHLERS-DANLOS E SINDROMI MARFANOIDI (DD DI JHS/EDS-HT E SINDROMI COMUNI) E VARIANTI RARE

ADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, TNXB, ZNF469

20

G1.17

P423

TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA

ACVRL1, ENG, EPHB4, GDF2, RASA1, SMAD4, FLT4,GLMN,STAMBP,TEK

10

G1.04

P977

COWDEN, SINDROME

PTEN

1

G1.01

P216

MALATTIE CARDIOLOGICHE

Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)

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Numero di Geni

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Codice Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)

ARITMIE EREDITARIE/CANALOPATIE/CPVT

CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, HCN4, PKP2, KCNJ2, KCNE1, KCNH2, KCNQ1, SCN5A, SCN1B, TECRL, TRDN, TRPM4

17

G1.21

P072

CARDIOMIOPATIA DILATATIVA

ABCC9, ACTC1, ACTN2, BAG3, CSRP3, DES, DSG2, FLNC, LAMA4, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NEXN, PKP2, PLN, PPCS, PRDM16, RAF1, RBM20, SCN5A, SDHA, TAFAZZIN, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL

30

G1.24

P129

CARDIOMIOPATIA DILATATIVA X-LINKED (XLDC)

DMD

1

G1.01

P130

CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

ACTC1, ACTN2, CSRP3, GLA, JPH2, LAMP2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, PRKAG2, SLC25A4, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL

20

G1.12

P131

CARDIOMIOPATIA VENTRICOLARE DESTRA ARITMOGENA

DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TMEM43

8

G1.06

P132

FABRY, MALATTIA

GLA

1

G1.01

P509

IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI

CACNA1D, CACNA1H, CLCN2

3

G1.03

P507

IPERALDOSTERONISMO FAMILIARE TIPO III

KCNJ5

3

G1.02

P514

IPERCOLESTEROLEMIA AD

APOB, LDLR, PCSK9

2

G1.03

P515

IPERCOLESTEROLEMIA AR

LDLR, LDLRAP1

4

G1.04

P523

IPERLIPIDEMIA TIPO V 4 GENI

APOA5, APOC2, GPIHBP1, LMF1

1

G1.01

P524

IPERLIPOPROTEINEMIA TIPO IA

LPL

3

G1.02

P589

LIDDLE, SINDROME DI

SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G

1

G1.01

P459

TROMBOFILIE

F2, F5, F9, HRG, PROC, PROS1, SERPINC1, SERPIND1, THBD

9

G1.02

P989

MALATTIE NEUROLOGICHE

Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)

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Numero di Geni

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Codice Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)

ALZHEIMER FAMILIARE

APOE, APP, PSEN1, PSEN2

4

G1.03

P040

AMILOIDOSI

APOA1, TTR

2

G1.02

P042

PARKINSON EREDITARIO, MALATTIA

ATP13A2, CHCHD2, DJ1 (PARK7), DNAJC6, FBXO7, LRRK2, PINK1, PLA2G6, PRKN, SLC6A3, SNCA, SYNJ1, VPS13C, VPS35

14

G1.17

P780

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA

ALS2, ANG, ANXA11, BSCL2, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GRN, HNRNPA1, KIF5A, MAPT, MATR3, OPTN, PFN1, PSEN1, SETX, SIGMAR1, SLC52A3, SOD1, SPG11, SPTLC1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP

31

G1.10

P837

DEMENZA FRONTOTEMPORALE

GRN, MAPT

2

G1.02

P339

NEUROPATIE PERIFERICHE

AARS1, AIFM1, ATP1A1, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS1, GDAP1, GJB1, HARS1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS1, MFN2, MME, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PLEKHG5, PMP22, PNKP, POLR3B, PRPS1, PRX, SBF1, SBF2, SH3TC2, SLC12A6, SPG11, TRPV4, VCP, YARS1

40

G1.28

P741

NEUROPATIE DI TIPO SENSITIVO E DISAUTONOMICO

ATL1, ATL3, DNMT1, DST, ELP1, KIF1A, NGF, NTRK1, PRDM12, RETREG1, SCN11A, SCN9A, SPTLC1, SPTLC2, TECPR2, WNK1

16

G1.08

P740

MALATTIE POLMONARI

Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)

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Geni analizzati

Numero di Geni

Codice Nomenclatore Tariffario Nazionale

Codice Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)

FIBROSI POLMONARE

TERT, RTEL1, PARN, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB

9

G1.03

P465

DEFICIT ALFA-1 ANTITRIPSINA

SERPINA1

1

G1.01

P232

SINDROME DI HERMANSKY PUDLAK

AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6

10

G1.09

P895

MALATTIE DERMATOLOGICHE

Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)

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Numero di Geni

Codice Nomenclatore Tariffario Nazionale

Codice Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)

BLAU, SINDROME

NOD2

1

G1.01

P115

DISCHERATOSI CONGENITA AUTOSOMICA DOMINANTE

TERC, TERT, TINF2

3

G1.03

P358

DISCHERATOSI CONGENITA AUTOSOMICA RECESSIVA

NHP2, NOP10, TERT, WRAP53

4

G1.04

P359

DISCHERATOSI CONGENITA LEGATA ALL’X

DKC1

1

G1.01

P360

DISPLASIA ECTODERMICA

EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, HOXC13, KDF1, KREMEN1, KRT85, TP63, WNT10A

10

G1.04

P370

HAILEY-HAILEY, MALATTIA

ATP2C1

1

G1.01

P483

ITTIOSI CONGENITE AUTOSOMICHE RECESSIVE

ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CERS3, CYP4F22, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, ST14, TGM1

10

G1.08

P560

ITTIOSI EPIDERMOLITICA

KRT1, KRT10

2

G1.02

P561

ITTIOSI X-LINKED

STS

1

G1.01

P564

SINDROME DA ESFOLIAZIONE ACRALE (ACRAL PEELING SKIN SYNDROME)

TGM5

1

G1.01

P863

SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE

TNFAIP3

1

G1.01

P961

LIPEDEMA E DISORDINI TESSUTO ADIPOSO SOTTOCUTANEO

Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)

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Numero di Geni

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Codice Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)

LIPODISTROFIA CONGENITA DI BERARDINELLI SEIP

AGPAT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1

4

G1.04

P596

LIPODISTROFIA TOTALE

CIDEC, LIPE, LMNA, PLIN1, PPARG

5

G1.05

P597

LIPODISTROFIA CON DISPLASIA MANDIBOLOACRALE TIPO B

ZMPSTE24

1

G1.01

P595

ALSTROM, SINDROME

ALMS1

1

G1.01

P036

TUMORI EREDITARI

Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)

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Numero di Geni

Codice Nomenclatore Tariffario Nazionale

Codice Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)

CARCINOMA MIDOLLARE E FAMILIARE DELLA TIROIDE/MEN2 (RET)

RET

1

G1.01

P127

FEOCROMOCITOMA E PARAGANGLIOMA SECERNENTE (SPGL)

MAX, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127

7

G1.06

P462

LI-FRAUMENI, SINDROME

TP53

1

G1.01

P588

NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA DI TIPO 1

MEN1

1

G1.01

P724

NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA DI TIPO 2 (MEN2A E 2B)

RET

1

G1.01

P725

NEUROFIBROMATOSI TIPO 1

NF1

1

G1.01

P730

NEUROFIBROMATOSI TIPO 2

NF2

1

G1.01

P731

RASOPATIE

BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRED2

18

G1.09

P820

MELANOMA EREDITARIO, SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO

CDKN2A, CDK4, BAP1

3

G1.03

P683

MELANOMA EREDITARIO, SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO SECONDO LIVELLO

ACD, MITF (variante E318K), POT1, TERT

4

G1.04

P684

SCLEROSI TUBEROSA

TSC1, TSC2

2

G1.02

P840

ALTRO

Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)

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Geni analizzati

Numero di Geni

Codice Nomenclatore Tariffario Nazionale

Codice Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)

Ricerca di mutazione identificata in caso di familiarità. Sequenziamento qualunque metodo

Tutti i geni presenti in Carta dei Servizi

G1.91