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INFERTILITÀ
Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)
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Numero di Geni
Codice Nomenclatore Tariffario Nazionale
Codice Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)
APLASIA/IPOPLASIA DELLE CELLULE DI LEYDIG
LHB, LHCGR
2
G1.02
P069
INFERTILITÀ MASCHILE CATSPER-RELATA
CATSPER1
1
G1.01
P498
INSENSIBILITÀ AGLI ANDROGENI, SINDROME (AIS)
AR
1
G1.01
P499
IPOPLASIA SURRENALE CONGENITA ASSOCIATA A IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO
NR0B1
1
G1.01
P555
KALLMANN, SINDROME
ANOS1, CHD7, FGFR1, GNRHR, PROK2, PROKR2, SOX10, TACR3
8
G1.04
P566
SINDROME DA PERSISTENZA DOTTI DI MULLER (PMDS)
AMH, AMHR2
2
G1.02
P865
MALATTIE ENDOCRINOLOGICHE
Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)
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Numero di Geni
Codice Nomenclatore Tariffario Nazionale
Codice Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)
DIABETE MODY
ABCC8, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, NEUROD1, PDX1
10
G1.05
P348
IPERPLASIA SURRENALE CONGENITA (ISC)
CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR, STAR
6
G1.02
P532
PANIPOPITUITARISMO
GLI2, LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1, SOX3
7
G1.07
P774
PANIPOPITUITARISMO E DISPLASIA SETTO-OTTICA
HESX1
1
G1.01
P775
IPOTIROIDISMO CONGENITO
TSHR
1
G1.01
P556
IPERTIROIDISMO NON AUTOIMMUNE
TSHR
1
G1.01
P537
PANCREATITE CRONICA FAMILIARE
PRSS1, SPINK1, CPA1, CTRC, CEL, CASR
6
G1.06
P773
MALATTIE GASTROENTEROLOGICHE
Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)
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Numero di Geni
Codice Nomenclatore Tariffario Nazionale
Codice Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)
INTOLLERANZA EREDITARIA AL LATTOSIO
LCT
1
G1.01
P503
MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG
EDN3, EDNRB, NRG1, RET, SOX10
5
G1.08
P640
MALATTIE OFTALMOLOGICHE EREDITARIE
Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)
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Numero di Geni
Codice Nomenclatore Tariffario Nazionale
Codice Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)
ACROMATOPSIA
ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6H, PDE6C
6
G1.07
P020
ALBINISMO OCULARE
GPR143
1
G1.01
P029
ALBINISMO OCULOCUTANEO
CACNA1F, TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A5, LRMDA, DCT
8
G1.04
P030
AMAUROSI CONGENITA DI LEBER
AIPL1, CEP290, CRB1, CRX, GDF6, GUCY2D, IFT140, IMPDH1, IQCB1, LCA5, LRAT, NMNAT1, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1
18
G1.19
P041
ANOMALIE VITREO (IN PARTICOLARE VITREOPATIE ESSUDATIVE)
FZD4, LRP5, NDP, TSPAN12, ZNF408
5
G1.05
P067
ATROFIA GIRATA DELLA COROIDE E DELLA RETINA
OAT
1
G1.01
P097
BARDET-BIEDL SYNDROME
ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CFAP418, CEP290, IFT172, IFT27, IFT74, LZTFL1, MKKS, MKS1, NPHP1, SDCCAG8, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP
24
G1.19
P109
CECITÀ CONGENITA NOTTURNA STAZIONARIA
CABP4, CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, LRIT3, NYX, PDE6B, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1
14
G1.13
P169
CHERATOCONO
VSX1, ZEB1
2
G1.02
P182
COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO 1 GENE
FZD5
1
G1.01
P199
COLOBOMA E ANOMALIE RENALI
PAX2
1
G1.01
P200
COROIDEREMIA
CHM
1
G1.01
P214
DEGENERAZIONE MACULARE SENILE
ABCA4
1
G1.01
P338
DISTROFIA CORNEO RETINICA DEL CRISTALLINO DI BIETTI
CYP4V2
1
G1.01
P396
DISTROFIA DEI CONI/BASTONCELLI
ABCA4, ADAM9, AIPL1, CFAP418, CFAP410, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP78, CNGA3, CRX, DRAM2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PDE6C, PITPNM3, POC1B, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, TTLL5
27
G1.18
P398
DISTROFIA VITELLIFORME DELL’ADULTO/PATTERN DYSTROPHY
BEST1, CTNNA1, IMPG1, IMPG2, OTX2, PRPH2
6
G1.02
P413
DISTROFIE CORNEALI
AGBL1, CHST6, COL8A2, CRYAA, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYGC, CRYGD, CYP1B1, DCN, FOXE3, GSN, KRT12, KRT3, MAF, NHS, NLRP1, PAX6, PIKFYVE, PITX3, PRDM5, PXDN, SLC16A12, SLC4A11, TACSTD2, TCF4, TGFBI, UBIAD1, VSX1, ZEB1, ZNF469
32
G1.32
P414
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE
GUCY2D, PRPH2
2
G1.02
P415
GLAUCOMA FAMILIARE
ASB10, CYP1B1, LTBP2, MYOC, NTF4, OPTN, SIX6, TEK, WDR36
9
G1.02
P476
MALATTIA DI NORRIE 1 GENE
NDP
1
G1.01
P647
MALATTIA DI REFSUM 2 GENI
PEX7, PHYH
2
G1.02
P654
RETINITI PIGMENTOSE AD
BEST1, GUCA1B, IMPDH1, KLHL7, NR2E3, NRL, OFD1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RGR, RHO, RLBP1, RP1, RP2, RP9, RPGR, SAG, SNRNP200, TOPORS
23
G1.15
P824
RETINITI PIGMENTOSE AR
ABCA4, AGBL5, ARL2BP, BEST1, PCARE, CERKL, CNGA1, CNGB1, CRB1, EYS, FAM161A, IMPG2, MAK, MERTK, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PRCD, PROM1, PRPH2, RHO, RP1, RPE65, RP1L1, SAG, TTC8, USH2A
27
G1.16
P825
RETINOSCHISI X-LINKED
RS1
1
G1.01
P828
SENIOR-LOKEN, SINDROME
CEP164, CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP4, NPHP3, SDCCAG8, TRAF3IP1, WDR19
10
G1.02
P841
SINDROME DI STICKLER AR
COL9A1, COL9A2, COL9A3
3
G1.03
P198
SINDROME DI STICKLER, TIPO 1
COL2A1
1
G1.01
P197
SINDROME DI STICKLER, TIPO 2 E 3
COL11A1, COL11A2
2
G1.02
P196
STARGARDT, MALATTIA DI
ABCA4, CNGB3, ELOVL4, PRPH2, PROM1
5
G1.02
P967
USHER, SINDROME
ADGRV1, CDH23, CLRN1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN
10
G1.03
P991
MALFORMAZIONI VASCOLARI E LINFATICHE
Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)
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Geni analizzati
Numero di Geni
Codice Nomenclatore Tariffario Nazionale
Codice Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)
ANEURISMI EREDITARI
ACTA2, BGN, COL3A1, EFEMP2, ELN, FBN2, FLNA, LOX, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, TGFB2, TGFB3
18
G1.11
P058
MALFORMAZIONI CEREBRALI CAVERNOSE (CCM)
CCM2, KRIT1, PDCD10
3
G1.03
P678
MARFAN, SINDROME E MALATTIE CORRELATE
FBN1, TGFBR1, TGFBR2, SLC2A10, SMAD3, TGFB2, TGFB3, SMAD2
8
G1.03
P681
PSEUDOXANTOMA ELASTICO
ABCC6
1
G1.01
P815
EHLERS-DANLOS E SINDROMI MARFANOIDI (DD DI JHS/EDS-HT E SINDROMI COMUNI) E VARIANTI RARE
ADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, TNXB, ZNF469
20
G1.17
P423
TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA
ACVRL1, ENG, EPHB4, GDF2, RASA1, SMAD4, FLT4,GLMN,STAMBP,TEK
10
G1.04
P977
COWDEN, SINDROME
PTEN
1
G1.01
P216
MALATTIE CARDIOLOGICHE
Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)
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Geni analizzati
Numero di Geni
Codice Nomenclatore Tariffario Nazionale
Codice Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)
ARITMIE EREDITARIE/CANALOPATIE/CPVT
CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, HCN4, PKP2, KCNJ2, KCNE1, KCNH2, KCNQ1, SCN5A, SCN1B, TECRL, TRDN, TRPM4
17
G1.21
P072
CARDIOMIOPATIA DILATATIVA
ABCC9, ACTC1, ACTN2, BAG3, CSRP3, DES, DSG2, FLNC, LAMA4, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NEXN, PKP2, PLN, PPCS, PRDM16, RAF1, RBM20, SCN5A, SDHA, TAFAZZIN, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL
30
G1.24
P129
CARDIOMIOPATIA DILATATIVA X-LINKED (XLDC)
DMD
1
G1.01
P130
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
ACTC1, ACTN2, CSRP3, GLA, JPH2, LAMP2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, PRKAG2, SLC25A4, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL
20
G1.12
P131
CARDIOMIOPATIA VENTRICOLARE DESTRA ARITMOGENA
DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TMEM43
8
G1.06
P132
FABRY, MALATTIA
GLA
1
G1.01
P509
IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
CACNA1D, CACNA1H, CLCN2
3
G1.03
P507
IPERALDOSTERONISMO FAMILIARE TIPO III
KCNJ5
3
G1.02
P514
IPERCOLESTEROLEMIA AD
APOB, LDLR, PCSK9
2
G1.03
P515
IPERCOLESTEROLEMIA AR
LDLR, LDLRAP1
4
G1.04
P523
IPERLIPIDEMIA TIPO V 4 GENI
APOA5, APOC2, GPIHBP1, LMF1
1
G1.01
P524
IPERLIPOPROTEINEMIA TIPO IA
LPL
3
G1.02
P589
LIDDLE, SINDROME DI
SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G
1
G1.01
P459
TROMBOFILIE
F2, F5, F9, HRG, PROC, PROS1, SERPINC1, SERPIND1, THBD
9
G1.02
P989
MALATTIE NEUROLOGICHE
Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)
Richiedi Esame
Geni analizzati
Numero di Geni
Codice Nomenclatore Tariffario Nazionale
Codice Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)
ALZHEIMER FAMILIARE
APOE, APP, PSEN1, PSEN2
4
G1.03
P040
AMILOIDOSI
APOA1, TTR
2
G1.02
P042
PARKINSON EREDITARIO, MALATTIA
ATP13A2, CHCHD2, DJ1 (PARK7), DNAJC6, FBXO7, LRRK2, PINK1, PLA2G6, PRKN, SLC6A3, SNCA, SYNJ1, VPS13C, VPS35
14
G1.17
P780
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
ALS2, ANG, ANXA11, BSCL2, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GRN, HNRNPA1, KIF5A, MAPT, MATR3, OPTN, PFN1, PSEN1, SETX, SIGMAR1, SLC52A3, SOD1, SPG11, SPTLC1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP
31
G1.10
P837
DEMENZA FRONTOTEMPORALE
GRN, MAPT
2
G1.02
P339
NEUROPATIE PERIFERICHE
AARS1, AIFM1, ATP1A1, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS1, GDAP1, GJB1, HARS1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS1, MFN2, MME, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PLEKHG5, PMP22, PNKP, POLR3B, PRPS1, PRX, SBF1, SBF2, SH3TC2, SLC12A6, SPG11, TRPV4, VCP, YARS1
40
G1.28
P741
NEUROPATIE DI TIPO SENSITIVO E DISAUTONOMICO
ATL1, ATL3, DNMT1, DST, ELP1, KIF1A, NGF, NTRK1, PRDM12, RETREG1, SCN11A, SCN9A, SPTLC1, SPTLC2, TECPR2, WNK1
16
G1.08
P740
MALATTIE POLMONARI
Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)
Richiedi Esame
Geni analizzati
Numero di Geni
Codice Nomenclatore Tariffario Nazionale
Codice Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)
FIBROSI POLMONARE
TERT, RTEL1, PARN, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB
9
G1.03
P465
DEFICIT ALFA-1 ANTITRIPSINA
SERPINA1
1
G1.01
P232
SINDROME DI HERMANSKY PUDLAK
AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6
10
G1.09
P895
MALATTIE DERMATOLOGICHE
Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)
Richiedi Esame
Geni analizzati
Numero di Geni
Codice Nomenclatore Tariffario Nazionale
Codice Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)
BLAU, SINDROME
NOD2
1
G1.01
P115
DISCHERATOSI CONGENITA AUTOSOMICA DOMINANTE
TERC, TERT, TINF2
3
G1.03
P358
DISCHERATOSI CONGENITA AUTOSOMICA RECESSIVA
NHP2, NOP10, TERT, WRAP53
4
G1.04
P359
DISCHERATOSI CONGENITA LEGATA ALL’X
DKC1
1
G1.01
P360
DISPLASIA ECTODERMICA
EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, HOXC13, KDF1, KREMEN1, KRT85, TP63, WNT10A
10
G1.04
P370
HAILEY-HAILEY, MALATTIA
ATP2C1
1
G1.01
P483
ITTIOSI CONGENITE AUTOSOMICHE RECESSIVE
ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CERS3, CYP4F22, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, ST14, TGM1
10
G1.08
P560
ITTIOSI EPIDERMOLITICA
KRT1, KRT10
2
G1.02
P561
ITTIOSI X-LINKED
STS
1
G1.01
P564
SINDROME DA ESFOLIAZIONE ACRALE (ACRAL PEELING SKIN SYNDROME)
TGM5
1
G1.01
P863
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE
TNFAIP3
1
G1.01
P961
LIPEDEMA E DISORDINI TESSUTO ADIPOSO SOTTOCUTANEO
Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)
Richiedi Esame
Geni analizzati
Numero di Geni
Codice Nomenclatore Tariffario Nazionale
Codice Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)
LIPODISTROFIA CONGENITA DI BERARDINELLI SEIP
AGPAT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1
4
G1.04
P596
LIPODISTROFIA TOTALE
CIDEC, LIPE, LMNA, PLIN1, PPARG
5
G1.05
P597
LIPODISTROFIA CON DISPLASIA MANDIBOLOACRALE TIPO B
ZMPSTE24
1
G1.01
P595
ALSTROM, SINDROME
ALMS1
1
G1.01
P036
TUMORI EREDITARI
Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)
Richiedi Esame
Geni analizzati
Numero di Geni
Codice Nomenclatore Tariffario Nazionale
Codice Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)
CARCINOMA MIDOLLARE E FAMILIARE DELLA TIROIDE/MEN2 (RET)
RET
1
G1.01
P127
FEOCROMOCITOMA E PARAGANGLIOMA SECERNENTE (SPGL)
MAX, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127
7
G1.06
P462
LI-FRAUMENI, SINDROME
TP53
1
G1.01
P588
NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA DI TIPO 1
MEN1
1
G1.01
P724
NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA DI TIPO 2 (MEN2A E 2B)
RET
1
G1.01
P725
NEUROFIBROMATOSI TIPO 1
NF1
1
G1.01
P730
NEUROFIBROMATOSI TIPO 2
NF2
1
G1.01
P731
RASOPATIE
BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRED2
18
G1.09
P820
MELANOMA EREDITARIO, SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO
CDKN2A, CDK4, BAP1
3
G1.03
P683
MELANOMA EREDITARIO, SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO SECONDO LIVELLO
ACD, MITF (variante E318K), POT1, TERT
4
G1.04
P684
SCLEROSI TUBEROSA
TSC1, TSC2
2
G1.02
P840
ALTRO
Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)
Richiedi Esame
Geni analizzati
Numero di Geni
Codice Nomenclatore Tariffario Nazionale
Codice Patologia (DPCM 2017 – Allegato 4)
Ricerca di mutazione identificata in caso di familiarità. Sequenziamento qualunque metodo
Tutti i geni presenti in Carta dei Servizi
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G1.91
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