Malattie Oftalmologiche Ereditarie
SOSPETTO DIAGNOSTICO METODICA N.GENI
Malattia di Best
SANGER
1
Glaucoma
NGS
11
Distrofia maculare vitelliforme (adult onset)
NGS
4
Retinite pigmentosa
MLPA
8
Acromatopsia
NGS
6
Distrofia retinica a nido d'ape di Doyne (malattia leventinese)
SANGER
1
Retinite punctata albescente /Fundus albipunctatus
NGS
4
Cecità notturna congenita stazionaria
NGS
11
Retinite pigmentosa
NGS
58
Sindrome di Usher
NGS
12
Distrofia maculare relazionata all'età
SANGER/ NGS/ MLPA
1
Vitroretinopatia essudativa familiare
NGS/ SANGER
4
Sindrome di Usher
MLPA
2
Distrofia maculare relazionata all'età
MLPA
1
Amaurosi congenita di Leber
NGS
17
Distrofia coroideale areolare centrale
SANGER/NGS
2
Retinoschisi X-linked
SANGER/MLPA
1
Distrofia a pattern
NGS
2
Sindrome di Bardet Biedl
NGS
17
Malattia di Refsum
SANGER
2
Sindrome da aumento dei coni S
SANGER
1
Distrofie Corneali forme corneali mendeliane correlate
NGS
19
Sindrome di Senior-Loken
NGS
6
Glaucoma congenito primario di tipo 3
NGS
2
Coroideremia
NGS/ SANGER/ MLPA
1
Distrofia maculare
NGS
57
Distrofia del fondo di Sorsby
SANGER
1
Distrofia maculare
MLPA
5
Distrofia maculare di Stargardt/Fondus flavimaculatus
NGS
4
Malattia di Norrie
SANGER
1
Albinismo oculare di tipo 1
SANGER
1
Acromatopsia
NGS
6
Distrofia maculare di Stargardt
MLPA
1
Atrofia ottica autosomico dominante
NGS/ SANGER
1
Acromatopsia
MLPA
1
Distrofia dei coni
NGS
22
Distrofia cristallina di Bietti
SANGER
1
Amaurosi congenita di Leber
MLPA
5
Distrofia dei coni
MLPA
4
Distrofie Retiniche Ereditarie associate al gene CRB1 (COATS LIKE)
SANGER/ MLPA
1
Atrofia girata della Coroide e della Retina
SANGER
1
Distrofia maculare di Stargardt/Fundus flavimaculatus
MLPA
1
Malattie Cardiovascolari e Linfatiche
SOSPETTO DIAGNOSTICO METODICA N.GENI
Sindrome di Emberger
SANGER
1
Ictus ischemico giovanile (non da dissezione)
NGS
9
Ictus emorragico in età giovanile
NGS
16
Aneurisma Aortico Toracico Familiare
NGS
10
Ictus ischemico giovanile (non da dissezione)
SANGER
2
Lipodistrofie ereditarie
NGS
10
Malformazioni Vascolari congenite a eredità mendeliana
NGS
24
Linfedema primario
NGS
8
Linfedema - distichiasi
SANGER
1
Ipoacusie Ereditarie
SOSPETTO DIAGNOSTICO METODICA N.GENI
Ipoacusie genetiche non sindromiche
MLPA
5
Ipoacusie genetiche non sindromiche
NGS
2
Ipoacusie genetiche non sindromiche
NGS
73
Ipoacusia Mitocondriale Non Sindromica Indotta Da Aminoglicosidi
SANGER
1
Sindrome di Alport
NGS
3
Sindrome di Chudley-McCullough
NGS
1
Sindrome branchio-oto-renale e sindromeoto-branchiale
NGS
3
Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen
NGS
2
Sindrome CHARGE
NGS
2
Sindrome di Mohr-Tranebjaerg
NGS
1
Sindrome di Pendred
NGS
3
Sindrome di Perrault
NGS
4
Sindrome di Stickler
NGS
5
Sindrome di Treacher Collins
NGS
3
Sindrome di Waardenburg
NGS
6
Altre Patologie
SOSPETTO DIAGNOSTICO METODICA N.GENI
Fibrosi Cistica
NGS/ MLPA
1
Infertilità femminile
NGS
35
Infertilità maschile
NGS
68
Malattia di Krabbe
NGS
1
Malattie Metaboliche
SOSPETTO DIAGNOSTICO METODICA N.GENI
Obesità genetiche mendeliane
NGS
18