| SOSPETTO DIAGNOSTICO | METODICA | N.GENI |
|---|---|---|
|
Sindrome di Senior-Loken |
NGS |
6 |
|
Glaucoma congenito primario di tipo 3 |
NGS |
2 |
|
Coroideremia |
NGS/ SANGER/ MLPA |
1 |
|
Distrofia maculare |
NGS |
57 |
|
Distrofia del fondo di Sorsby |
SANGER |
1 |
|
Distrofia maculare |
MLPA |
5 |
|
Distrofia maculare di Stargardt/Fondus flavimaculatus |
NGS |
4 |
|
Malattia di Norrie |
SANGER |
1 |
|
Albinismo oculare di tipo 1 |
SANGER |
1 |
|
Acromatopsia |
NGS |
6 |
|
Distrofia maculare di Stargardt |
MLPA |
1 |
|
Atrofia ottica autosomico dominante |
NGS/ SANGER |
1 |
|
Acromatopsia |
MLPA |
1 |
|
Distrofia dei coni |
NGS |
22 |
|
Distrofia cristallina di Bietti |
SANGER |
1 |
|
Amaurosi congenita di Leber |
MLPA |
5 |
|
Distrofia dei coni |
MLPA |
4 |
|
Distrofie Retiniche Ereditarie associate al gene CRB1 (COATS LIKE) |
SANGER/ MLPA |
1 |
|
Atrofia girata della Coroide e della Retina |
SANGER |
1 |
|
Distrofia maculare di Stargardt/Fundus flavimaculatus |
MLPA |
1 |
|
Malattia di Best |
SANGER |
1 |
|
Glaucoma |
NGS |
11 |
|
Distrofia maculare vitelliforme (adult onset) |
NGS |
4 |
|
Retinite pigmentosa |
MLPA |
8 |
|
Acromatopsia |
NGS |
6 |
|
Distrofia retinica a nido d'ape di Doyne (malattia leventinese) |
SANGER |
1 |
|
Retinite punctata albescente /Fundus albipunctatus |
NGS |
4 |
|
Cecità notturna congenita stazionaria |
NGS |
11 |
|
Retinite pigmentosa |
NGS |
58 |
|
Sindrome di Usher |
NGS |
12 |
|
Distrofia maculare relazionata all'età |
SANGER/ NGS/ MLPA |
1 |
|
Vitroretinopatia essudativa familiare |
NGS/ SANGER |
4 |
|
Sindrome di Usher |
MLPA |
2 |
|
Distrofia maculare relazionata all'età |
MLPA |
1 |
|
Amaurosi congenita di Leber |
NGS |
17 |
|
Distrofia coroideale areolare centrale |
SANGER/NGS |
2 |
|
Retinoschisi X-linked |
SANGER/MLPA |
1 |
|
Distrofia a pattern |
NGS |
2 |
|
Sindrome di Bardet Biedl |
NGS |
17 |
|
Malattia di Refsum |
SANGER |
2 |
|
Sindrome da aumento dei coni S |
SANGER |
1 |
|
Distrofie Corneali forme corneali mendeliane correlate |
NGS |
19 |
| SOSPETTO DIAGNOSTICO | METODICA | N.GENI |
|---|---|---|
|
Malformazioni Vascolari congenite a eredità mendeliana |
NGS |
24 |
|
Linfedema primario |
NGS |
8 |
|
Linfedema - distichiasi |
SANGER |
1 |
|
Sindrome di Emberger |
SANGER |
1 |
|
Ictus ischemico giovanile (non da dissezione) |
NGS |
9 |
|
Ictus emorragico in età giovanile |
NGS |
16 |
|
Aneurisma Aortico Toracico Familiare |
NGS |
10 |
|
Ictus ischemico giovanile (non da dissezione) |
SANGER |
2 |
|
Lipodistrofie ereditarie |
NGS |
10 |
| SOSPETTO DIAGNOSTICO | METODICA | N.GENI |
|---|---|---|
|
Sindrome branchio-oto-renale e sindromeoto-branchiale |
NGS |
3 |
|
Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen |
NGS |
2 |
|
Sindrome CHARGE |
NGS |
2 |
|
Sindrome di Mohr-Tranebjaerg |
NGS |
1 |
|
Sindrome di Pendred |
NGS |
3 |
|
Sindrome di Perrault |
NGS |
4 |
|
Sindrome di Stickler |
NGS |
5 |
|
Sindrome di Treacher Collins |
NGS |
3 |
|
Sindrome di Waardenburg |
NGS |
6 |
|
Ipoacusie genetiche non sindromiche |
MLPA |
5 |
|
Ipoacusie genetiche non sindromiche |
NGS |
2 |
|
Ipoacusie genetiche non sindromiche |
NGS |
73 |
|
Ipoacusia Mitocondriale Non Sindromica Indotta Da Aminoglicosidi |
SANGER |
1 |
|
Sindrome di Alport |
NGS |
3 |
|
Sindrome di Chudley-McCullough |
NGS |
1 |
| SOSPETTO DIAGNOSTICO | METODICA | N.GENI |
|---|---|---|
|
Fibrosi Cistica |
NGS/ MLPA |
1 |
|
Infertilità femminile |
NGS |
35 |
|
Infertilità maschile |
NGS |
68 |
|
Malattia di Krabbe |
NGS |
1 |
| SOSPETTO DIAGNOSTICO | METODICA | N.GENI |
|---|---|---|
|
Obesità genetiche mendeliane |
NGS |
18 |