| SOSPETTO DIAGNOSTICO | METODICA | N.GENI |
|---|---|---|
|
Usher-Syndrom |
NGS |
12 |
|
Pattern-Dystrophie |
NGS |
2 |
|
Vitreoretinopathie, exsudative familiäre |
NGS/ SANGER |
4 |
|
Retinoschisis,X-chromosomale |
SANGER/MLPA |
1 |
|
Refsum-Krankheit |
SANGER |
2 |
|
Retinitis pigmentosa |
NGS |
58 |
|
Bardet-Biedl-Syndrom |
NGS |
17 |
|
Hornhautdystrophie und andere damit in Verbindung stehende, nach den Mendelschen Regeln vererbte Erkrankungen der Hornhaut |
NGS |
19 |
|
Okulärer Albinismus Typ 1 |
SANGER |
1 |
|
Enhanced-S-Cone Syndrom |
SANGER |
1 |
|
Primäres kongenitales Glaukom Typ 3 |
NGS |
2 |
|
Makuladystrophie |
MLPA |
5 |
|
Retinitis pigmentosa |
MLPA |
8 |
|
Senior-Loken-Syndrom |
NGS |
6 |
|
Makuladystrophie |
NGS |
57 |
|
Zapfendystrophie |
MLPA |
4 |
|
Doynsche Honigwabendystrophie (Malattia leventinese) |
SANGER |
1 |
|
Chorioideremie |
NGS/ SANGER/ MLPA |
1 |
|
Usher-Syndrom |
MLPA |
2 |
|
Vitelliforme Makuladegeneration (adult onset) |
NGS |
4 |
|
Sorsby-Fundusdystrophie |
SANGER |
1 |
|
Altersbedingte Makuladystrophie |
MLPA |
1 |
|
Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina |
SANGER |
1 |
|
Norrie-Krankheit |
SANGER |
1 |
|
Lebersche kongenitale Amaurose |
MLPA |
5 |
|
Optikusatrophie, autosomal-dominante |
NGS/ SANGER |
1 |
|
Lebersche kongenitale Amaurose |
NGS |
17 |
|
Bietti-Kristalldystrophie |
SANGER |
1 |
|
Achromatopsie |
MLPA |
1 |
|
Vererbbare Netzhautdystrophien die mit dem Gen CRB1 in Verbindung stehen (COATS LIKE) |
SANGER/ MLPA |
1 |
|
Achromatopsie |
NGS |
6 |
|
Glaukom |
NGS |
11 |
|
Stargardt Makuladystrophie/Fundus flavimaculatus |
NGS |
4 |
|
Achromatopsie |
NGS |
6 |
|
Zapfendystrophie |
NGS |
22 |
|
Nachtblindheit, kongenitale stationäre |
NGS |
11 |
|
Best-Krankheit |
SANGER |
1 |
|
Altersbedingte Makuladystrophie |
SANGER/ NGS/ MLPA |
1 |
|
Retinitis punctata albescens / Fundus albipunctatus |
NGS |
4 |
|
Aderhautdystrophie, areoläre zentrale |
SANGER/NGS |
2 |
| SOSPETTO DIAGNOSTICO | METODICA | N.GENI |
|---|---|---|
|
Familiäres thorakales Aortenaneurysma |
NGS |
10 |
|
Gefäßfehlbildungen, kongenitale, die nach den Mendelschen Regeln vererbt werden |
NGS |
24 |
|
Primäres Lymphödem |
NGS |
8 |
|
Lymphödem - Distichiasis |
SANGER |
1 |
|
Emberger-Syndrom |
SANGER |
1 |
|
Hämorrhagischer Schlaganfall, juvenil |
NGS |
16 |
|
Lipodystrophien, vererbbare |
NGS |
10 |
|
Ischämischer Schlaganfall, juvenil (nicht durch Dissektion) |
NGS |
9 |
|
Ischämischer Schlaganfall, juvenil (nicht durch Dissektion) |
SANGER |
2 |
| SOSPETTO DIAGNOSTICO | METODICA | N.GENI |
|---|---|---|
|
Genetische Arten von Schwerhörigkeit, nicht-syndromal |
NGS |
2 |
|
Genetische Arten von Schwerhörigkeit, nicht-syndromal |
NGS |
73 |
|
Alport-Syndrom |
NGS |
3 |
|
Stickler-Syndrom |
NGS |
5 |
|
Treacher-Collins-Syndrom |
NGS |
3 |
|
Waardenburg-Syndrom |
NGS |
6 |
|
Perrault-Syndrom |
NGS |
4 |
|
Mohr-Tranebjaerg-Syndrom |
NGS |
1 |
|
Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom |
NGS |
2 |
|
Chudley-McCullough-Syndrom |
NGS |
1 |
|
Schwerhörigkeit, mitochondriale nicht-syndromale, Aminoglykosid-abhängig |
SANGER |
1 |
|
Branchio-oto-renales Syndrom und Oto-branchiales Syndrom |
NGS |
3 |
|
CHARGE-Syndrom |
NGS |
2 |
|
Pendred-Syndrom |
NGS |
3 |
|
Genetische Arten von Schwerhörigkeit, nicht-syndromal |
MLPA |
5 |
| SOSPETTO DIAGNOSTICO | METODICA | N.GENI |
|---|---|---|
|
Mukoviszidose |
NGS/ MLPA |
1 |
|
Unfruchtbarkeit, weibliche |
NGS |
35 |
|
Unfruchtbarkeit, männliche |
NGS |
68 |
|
Krabbe-Krankheit |
NGS |
1 |
| SOSPETTO DIAGNOSTICO | METODICA | N.GENI |
|---|---|---|
|
Arten von genetischer Fettleibigkeit, die nach den Mendelschen Regeln vererbt werden |
NGS |
18 |