OPHTHALMOLOGISCHE ERBKRANKHEITEN
SOSPETTO DIAGNOSTICO METODICA N.GENI
Retinitis pigmentosa
MLPA
8
Senior-Loken-Syndrom
NGS
6
Makuladystrophie
NGS
57
Zapfendystrophie
MLPA
4
Doynsche Honigwabendystrophie (Malattia leventinese)
SANGER
1
Chorioideremie
NGS/ SANGER/ MLPA
1
Usher-Syndrom
MLPA
2
Vitelliforme Makuladegeneration (adult onset)
NGS
4
Sorsby-Fundusdystrophie
SANGER
1
Altersbedingte Makuladystrophie
MLPA
1
Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina
SANGER
1
Norrie-Krankheit
SANGER
1
Lebersche kongenitale Amaurose
MLPA
5
Optikusatrophie, autosomal-dominante
NGS/ SANGER
1
Lebersche kongenitale Amaurose
NGS
17
Bietti-Kristalldystrophie
SANGER
1
Achromatopsie
MLPA
1
Vererbbare Netzhautdystrophien die mit dem Gen CRB1 in Verbindung stehen (COATS LIKE)
SANGER/ MLPA
1
Achromatopsie
NGS
6
Glaukom
NGS
11
Stargardt Makuladystrophie/Fundus flavimaculatus
NGS
4
Achromatopsie
NGS
6
Zapfendystrophie
NGS
22
Nachtblindheit, kongenitale stationäre
NGS
11
Best-Krankheit
SANGER
1
Altersbedingte Makuladystrophie
SANGER/ NGS/ MLPA
1
Retinitis punctata albescens / Fundus albipunctatus
NGS
4
Aderhautdystrophie, areoläre zentrale
SANGER/NGS
2
Usher-Syndrom
NGS
12
Pattern-Dystrophie
NGS
2
Vitreoretinopathie, exsudative familiäre
NGS/ SANGER
4
Retinoschisis,X-chromosomale
SANGER/MLPA
1
Refsum-Krankheit
SANGER
2
Retinitis pigmentosa
NGS
58
Bardet-Biedl-Syndrom
NGS
17
Hornhautdystrophie und andere damit in Verbindung stehende, nach den Mendelschen Regeln vererbte Erkrankungen der Hornhaut
NGS
19
Okulärer Albinismus Typ 1
SANGER
1
Enhanced-S-Cone Syndrom
SANGER
1
Primäres kongenitales Glaukom Typ 3
NGS
2
Makuladystrophie
MLPA
5
KRANKHEITEN DES HERZ-KREISLAUF- UND DES LYMPHSYSTEMS
SOSPETTO DIAGNOSTICO METODICA N.GENI
Gefäßfehlbildungen, kongenitale, die nach den Mendelschen Regeln vererbt werden
NGS
24
Primäres Lymphödem
NGS
8
Lymphödem - Distichiasis
SANGER
1
Emberger-Syndrom
SANGER
1
Hämorrhagischer Schlaganfall, juvenil
NGS
16
Lipodystrophien, vererbbare
NGS
10
Ischämischer Schlaganfall, juvenil (nicht durch Dissektion)
NGS
9
Ischämischer Schlaganfall, juvenil (nicht durch Dissektion)
SANGER
2
Familiäres thorakales Aortenaneurysma
NGS
10
VERERBBARE ARTEN VON SCHWERHÖRIGHEIT
SOSPETTO DIAGNOSTICO METODICA N.GENI
Stickler-Syndrom
NGS
5
Treacher-Collins-Syndrom
NGS
3
Waardenburg-Syndrom
NGS
6
Perrault-Syndrom
NGS
4
Mohr-Tranebjaerg-Syndrom
NGS
1
Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom
NGS
2
Chudley-McCullough-Syndrom
NGS
1
Schwerhörigkeit, mitochondriale nicht-syndromale, Aminoglykosid-abhängig
SANGER
1
Branchio-oto-renales Syndrom und Oto-branchiales Syndrom
NGS
3
CHARGE-Syndrom
NGS
2
Pendred-Syndrom
NGS
3
Genetische Arten von Schwerhörigkeit, nicht-syndromal
MLPA
5
Genetische Arten von Schwerhörigkeit, nicht-syndromal
NGS
2
Genetische Arten von Schwerhörigkeit, nicht-syndromal
NGS
73
Alport-Syndrom
NGS
3
ANDERE KRANKHEITEN
SOSPETTO DIAGNOSTICO METODICA N.GENI
Mukoviszidose
NGS/ MLPA
1
Unfruchtbarkeit, weibliche
NGS
35
Unfruchtbarkeit, männliche
NGS
68
Krabbe-Krankheit
NGS
1
STOFFWECHSELKRANKHEITEN
SOSPETTO DIAGNOSTICO METODICA N.GENI
Arten von genetischer Fettleibigkeit, die nach den Mendelschen Regeln vererbt werden
NGS
18